A partire dal primo trimestre di gravidanza si trova nel circolo ematico materno DNA fetale libero da cellule (cffDNA), che può essere prlevato in maniera non invasiva ed utilizzato per lo studio di alcune patologie fetali. Solo a partire dalla decima settimana di gravidanza la sua quantità è sufficiente per indagini diagnostiche. L’analisi sui frammenti di cffDNA è mirata alla previsione del rischio di aneuploidie dei cromosomi 13,18, 21 e dei cromosomi sessuali.
Il test consiste nel prelievo di un campione di sangue materno che viene inviato in laboratorio per l’estrazione e l’analaisi del DNA fetale. Il prelievo del campione è accompagnato da:
- colloquio con un genetista, secondo le linee guida SIGU;
- studio ecografico della translucenza nucale secondo le linee guida SIEOG.